Menkes Hastalığı

İçerik Yazarı: Yağmur Nisa Bozkurt

Editör: Azize Eda Taşkın

Tasarım: Ezgi Aslan

Menkes hastalığı, X’e bağlı resesif geçişli ve nadir görülen bir nörodejeneratif hastalıktır. Hastalık, bakırın vücutta emilimi ve taşınmasındaki bozukluklardan kaynaklanır. Bakır bağımlı enzimlerin aktivitelerindeki aksaklıklar nedeniyle vücut organları yeterli bakır alamaz, bu durum hem zihinsel hem de fiziksel gelişimi etkiler.

Hastalığın temel nedeni ATP7A genindeki kusurlardır. Bu gen kusuru, bakırın vücutta doğru şekilde taşınmasını engeller; beyin ve diğer organlar yeterli bakır alamazken, bakır ince bağırsakta ve böbreklerde birikir. Düşük bakır seviyeleri kemik, cilt, saç ve kan damarlarının yapısını bozabilir ve sinir fonksiyonlarını olumsuz etkiler. Menkes sendromu genellikle kalıtsaldır ve X kromozomu üzerinde bulunduğu için annesi kusurlu geni taşıyan oğulların %50’si hastalığa yakalanır, kızlarının ise %50’si taşıyıcı olur. Nadiren gen kusuru ebeveynlerden miras alınmaz; gebelik sırasında kendiliğinden de ortaya çıkabilir.

Bebeklerde Menkes hastalığının belirti ve bulguları oldukça karakteristiktir. Saçlar kırılgan, kıvırcık veya seyrek olabilir; yüz derisi sarkık ve yanaklar tombul ve pembedir. Ayrıca beslenme zorlukları, sinirlilik, kas tonusunda azalma, düşük vücut ısısı, zihinsel engellilik, gelişimsel gecikme, nöbetler ve iskeletsel değişiklikler sık görülür.

Tedavi, hastalığın erken dönemlerinde başlandığında etkili olabilir. Bakırın damar yoluyla veya deri altına enjeksiyonu uygulanmış ve bazı hastalarda başarı sağlanmıştır. Tedavinin etkinliği, ATP7A geninin hâlâ bir miktar aktivitesine sahip olup olmamasına bağlıdır.

Aile geçmişinde Menkes sendromu varsa, çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık almak önerilir. Anne tarafındaki akrabalar taşıyıcı olup olmadıklarını bir genetik uzman aracılığıyla öğrenebilir. Böylece riskli gebelikler önceden belirlenebilir ve gerekli önlemler alınabilir.