Turner Sendromu

İçerik Yazarı: Gülseren Metin

Editör: Azize Eda Taşkın

Tasarım: Sudenaz Şencan

Turner Sendromu, yalnızca dişileri etkileyen, X kromozomlarından birinin eksik veya kısmen eksik olması sonucunda ortaya çıkan bir durumdur. Turner Sendromu, yumurtalıkların gelişmemesi, kalp kusurları ve kısa boy başta olmak üzere birçok sağlık ve gelişim problemine sebep olabilmektedir.

Turner Sendromu, genetik bir hastalık olmasına rağmen kalıtımsal değildir; yani anneden ya da babadan gelmez. Hücre bölünmesinin erken safhalarında ayrılmama durumu bir X kromozomunun kaybolmasına yol açar. Bu durum bütün hücrelerde görülmez, bu yüzden mozaizm ortaya çıkar. Mozaizm, bir organizmada farklı genetik yapıya sahip hücre gruplarının bulunması durumudur.

Gonozom içermeyen (22+0) bir oosit ile X kromozomlu sağlıklı bir spermin döllenmesi sonucunda 45 (44+X0) kromozomlu dişiler meydana gelmektedir. Yaşamsal öneme sahip birçok gen X kromozomu üzerinde bulunmaktadır. Dolayısıyla gonozomu olmayan bir oosit ile Y kromozomunu taşıyan normal bir spermin döllenmesiyle ortaya çıkan 45 (44+Y0) kromozomlu bireylerin hayatta kalması olanaksızdır.

Turner Sendromunun en belirgin özelliği, ortalama 5 yaşında ortaya çıkan boy kısalığıdır. Oositler ve dişi eşey hormonları salgılayabilen overlerin fonksiyonlarında bozukluk çok sık görülmektedir. Overler başlangıçta normal şekilde gelişse de oosit hücrelerinin ölümü normalden erken gerçekleşmekte ve over dokusu çoğunlukla doğumdan önce tahrip olmaktadır.

Hormon tedavisi görmedikleri takdirde, çoğu birey buluğ çağına giremez ve doğal yoldan gebe kalamaz. Turner Sendromlu bireylerin çok küçük bir kısmı erken yetişkinlik dönemlerinde overlerinin işlevini normal olarak sürdürebilir.

Turner Sendromu, bazı vücut gelişim sistemlerinin sağlıklı bir şekilde gelişimini etkileyebilir, ancak Turner sendromuna sahip bireyler arasında büyük farklılıklar görülebilir. Bu sendromla ilişkilendirilebilecek çeşitli komplikasyonlar da vardır. Yüksek tansiyon, kalp sorunları, görme ve işitme kaybı, otoimmün hastalıklar, böbrek sorunları, öğrenme güçlüğü, iskelet sorunları, hamilelik sırasında yaşanabilecek komplikasyonlar ve kısırlık gibi durumlar Turner Sendromu ile ilişkilendirilebilecek başlıca sağlık sorunları arasındadır.