Trizomi 13: Patau Sendromu

İçerik Yazarı: Merve Temiz

Editör: Azize Eda Taşkın

Tasarım: Sudenaz Şencan

Sahip olduğumuz her kromozom olması gerektiği sayıda ve bulunması gerektiği yerde olmalıdır. Ne yazık ki bazı özel durumlar sonucunda bu düzen bozulur ve karşımıza çeşitli anomaliler çıkar. Bunlardan biri  Patau sendromu olarak da bilinen 13. kromozomun trizomisidir. Bir hiperploidi örneği olan Patau sendromunda 13. kromozomdan iki adet değil üç adet bulunur.

Bu küçük gibi görünen hata, ciddi problemlere yol açar. Trizomi 13, yaklaşık olarak 16.000 canlı doğumdan sadece 1’inde gözlenir.Trizomi 13, bebeğin vücudundaki fiziksel büyüme anormalliklerinin yanı sıra yüz, beyin ve kalp gelişimlerini de olumsuz etkiler. Trizomi 13 vakalarının sonuçları yaşamı tehdit edici olabilir ve bu durum düşük oluşmasına ya da 1 yaşından önce ölmesine sebep olabilir.

Yavru doğduğunda, bu hastalığın karakteristik özelliklerinden birkaçına aynı anda sahip olabilir. Bunlar arasında dudakta yarık oluşumu, gözlerin küçük olması ya da hiç olmaması, küçük kafa boyutu, bazı organların vücut dışına çıkması, fazladan parmak oluşumu, ön beyinde kusur olması gibi sıralanabilir. Ancak mozaiklik durumunda, bu semptomlar daha hafif seyredebilir.Pek çok faktör yüzünden meydana gelebilen bu anomalide anne ve baba yaşı oldukça önem arz eder. Ebeveynlerin yaşı arttıkça bu ve bunun gibi daha birçok anomalinin oluşma riski artar.

Bu hastalığı taşıyan bebeklerin %80'inden fazlası ilk ayını tamamlamadan ölür ve yalnızca %5-10'u 1 yaşından sonra yaşayabilir. Doktorların ciddi semptomlar taşımayan ve hastalığı daha hafif seyreden bebeklerin tam olarak ne kadar yaşayacağını bilmesi mümkün değildir. Bilinen en uzun yaşayan trizomi-13 örneğinin 1981 tarihinde yayımlanan bir dergi makalesinde 19 yaşında olduğu kaydedilmiştir.