Edward’s Sendromu (Trizomi 18)

İçerik Yazarı: Yağmur Nisa Bozkurt

Editör: Azize Eda Taşkın

Tasarım: Ezgi Aslan

Trizomi 18, diğer adıyla Edward sendromu, ilk olarak 1960 yılında Edward tarafından tanımlanmıştır. Edward sendromunun oluşumunda hem genetik hem de çevresel faktörlerin rol oynadığı belirtilmektedir. Hastalığın temel nedeni, anne ve babanın germ hücrelerinin gelişim sırasında tam ayrışmamasıdır. Ayrıca çevre kirliliği, artmış anne yaşı ve kısmen sosyoekonomik faktörlerin de hastalığın ortaya çıkmasında etkili olabileceği rapor edilmiştir.

 Yaşayan yenidoğanlar arasında Trizomi 21’den (Down sendromu) sonra en sık görülen ikinci otozomal trizomi olarak kabul edilir. Hastalığın kaynağı özellikle ileri anne yaşı ile ilişkilidir; anne yaşının artması, kromozom dağılımında hatalara yol açabilir. Bununla birlikte, nadiren genç annelerde (örneğin 20 yaş) de Trizomi 18 vakaları bildirilmiştir. 

Edward sendromu, fazladan bir 18. kromozomun varlığı nedeniyle çoklu konjenital anomalilerle karakterizedir. En karakteristik özellikler arasında rahim içi gelişme geriliği, kafatası ve beyin boyutlarının standartlara göre küçük olması, alt çene kısalığı, düşük kulaklar ve ekstremite anomalileri yer alır. Yapılan incelemelerde, Edward sendromlu bebeklerin %90’ından fazlasında kalp anomalileri ve önemli bir kısmında böbrek ile sindirim sistemi patolojileri saptanmıştır. 

Yenidoğanlarda Trizomi 18’in görülme sıklığı yaklaşık 3/10.000 olarak bildirilmiş olup, kız çocuklarda erkeklere göre üç kat daha sık rastlanmaktadır.

 Edward sendromu ağır bir klinik seyir gösterir. Bebeklerin yaklaşık %80’i doğumdan sonraki ilk hafta içinde kaybedilir ve kalan çoğu ise ilk yıl içerisinde yaşamını yitirir. Yaşayan olgularda ise ciddi düzeyde zekâ geriliği gözlenir.