Ehlers-Danlos Sendromu

İçerik Yazarı: İrem Sümeyye Bekman

Editör: Azize Eda Taşkın

Tasarım: Ezgi Aslan

Ehlers-Danlos Sendromu (EDS), bağ dokusunu etkileyen nadir fakat oldukça karmaşık bir genetik hastalık grubudur. Bağ dokusu, vücudumuzda cildi, kasları, damarları ve eklemleri bir arada tutan yapısal bir ağ görevi görür.

EDS hastalarında bu doku normalden daha zayıftır; çünkü kolajen adlı proteinin üretiminde veya yapısında genetik bir bozukluk bulunur (Malfait et al., 2017). Bunun sonucu olarak cilt aşırı esnek hale gelir, eklemler olağandışı biçimde hareket eder ve dokular kolayca yırtılabilir.      

Hastalığın en dikkat çekici belirtileri arasında hipermobil eklemler, kolay morarma, ince ve hassas cilt ile bazı türlerinde damar yırtılmaları yer alır. Özellikle “vasküler tip” EDS’de damar duvarlarının zayıflığı, ciddi iç kanamalara yol açabilir ve bu durum hayatı tehdit edebilir.

Ne yazık ki hastalığın kesin bir tedavisi yoktur. Ancak fizik tedavi, yaşam tarzı düzenlemeleri ve düzenli doktor takibiyle belirtiler büyük ölçüde kontrol altına alınabilir. Son yıllarda yapılan genetik çalışmalar, EDS’nin farklı alt tiplerinin COL5A1, COL3A1 ve COL1A1 gibi kolajen genlerindeki mutasyonlardan kaynaklandığını göstermiştir (Malfait et al., 2020).     

Ehlers-Danlos Sendromu, insan vücudunun ne kadar karmaşık ve hassas bir dengeye sahip olduğunu gösteren çarpıcı bir örnektir: Fazla esneklik bazen bir yetenek değil, bir tehlike olabilir.