Rett Sendromu

İçerik Yazarı: Yağmur Nisa Bozkurt

Editör: Azize Eda Taşkın

Tasarım: Hatice Ece Uzal

Rett sendromu (RS), genellikle kız çocuklarında görülen nadir bir nörogelişimsel bozukluktur. İlk olarak 1966 yılında Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmıştır. Bu sendrom, normal erken gelişim döneminin ardından ciddi nörolojik ve motor gerileme ile karakterizedir. 

Rett sendromunun belirtileri genellikle 6-18 aylıkken başlar. Başlangıçta normal gelişim gösteren çocuklar, zamanla el becerilerini kaybeder, stereotipik el hareketleri (örneğin el burma), konuşma kaybı, yürüme zorlukları ve nöbetler gibi belirtiler gösterirler. Tanı, klinik bulgulara ve genetik testlere dayanarak konur. MECP2 genindeki mutasyonlar, Rett sendromunun ana nedenidir. 

Rett sendromunun kesin bir tedavisi yoktur, ancak semptomların yönetimi için çeşitli tedavi yöntemleri mevcuttur. Fizyoterapi, konuşma terapisi ve ilaçlar, yaşam kalitesini artırmada yardımcı olabilir. Epilepsi gibi eşlik eden durumlar için antiepileptik ilaçlar kullanılabilir. 

Rett sendromu, ciddi ve yaşam boyu süren bir durumdur. Erken tanı ve multidisipliner yaklaşımlar, hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde iyileştirebilir. Araştırmalar, bu sendromun genetik ve biyolojik mekanizmalarını daha iyi anlamak için devam etmektedir.Bu nedenle, Rett sendromuyla ilgili farkındalığı artırmak ve tedavi seçeneklerini geliştirmek için daha fazla araştırma ve destek hayati önem taşımaktadır.