Tuzlu Bebek (Konjenital Adrenal Hiperlazi)

İçerik Yazarı: Yağmur Nisa Bozkurt

Editör: Azize Eda Taşkın

Tasarım: Ezgi Aslan

Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), adrenal bezleri etkileyen doğumsal bir otozomal hastalıktır. Böbreklerin üzerinde bulunan adrenal bezler, metabolizma hormonları olan kortizol ve aldosteron ile erkek cinsiyet hormonları androjenleri üretir. 

KAH, farklı enzim eksikliklerinden kaynaklanabilen çeşitli türlere sahiptir. En sık görülen formunda, vücut yeterli kortizol ve aldosteron üretemezken, androjen üretimi artar. Bu durum, cinsel organların normal gelişimini etkileyebilir ve tedavi edilmezse çocuklarda büyüme ve gelişim sorunlarına, bazı durumlarda ölüm riskine yol açabilir. Hastalık halk arasında “tuzlu bebek” olarak da bilinir

. 

KAH, klasik ve klasik olmayan olmak üzere iki ana türde görülür. Klasik KAH, daha şiddetli formdur ve genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde fark edilir. Klasik olmayan form ise daha hafiftir ve genellikle ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde belirti gösterir. Klasik forma sahip kız bebeklerde cinsel organlar farklı gelişebilir ve erkek görünümü daha baskın olabilir. Bu formdaki bebeklerde görülebilecek belirtiler arasında büyük penis, zayıf kilo alımı veya kilo kaybı ve kusma bulunur.

Hem çocuklarda hem yetişkinlerde her iki formun belirtileri arasında hızlı büyüme, erken ergenlik, kızlarda düzensiz adet döngüleri, kısırlık, aşırı yüz veya vücut kıllanması, kadınlarda derinleşmiş ses tonu ve şiddetli akne yer alabilir. Hastalığın tanısı, bebek veya çocukta belirtiler gözlemlendiğinde doktor tarafından hormon seviyelerini ölçmek için yapılan kan veya idrar testleriyle konur. Tedavi genellikle hormonları normal seviyede tutmak için günlük sentetik hormon kullanımıyla yapılır ve bu karar tamamen doktora bağlıdır.