3 Ebeveyn 0 Hastalık

İçerik Yazarı: Safiye Rabia Yıldız

Editör: Ayşe Bayram

Tasarım: Zeynep Esra Uzel

Mitokondriler hücrelerimizin enerji ihtiyacını karşılayan yapılardır. Anormallikleri hayatın erken evrelerinde kalp sorunları, inme ve körlük gibi ciddi hastalıklara sebep olabilmektedirler. Yaklaşık 5000 bebekten biri bu hastalıklardan biriyle doğar ve bebeklerin mitokondrileri sadece annelerinin mitokondrilerinden aktarılır.

Bilim insanları, hastalığın taşıyıcısı olan annelerin sağlıklı çocuklara kavuşabilmesi için mutasyona uğramış mitokondrileri sağlıklı donör mitokondriler ile değiştirerek bu hastalıkların en başta oluşmasını önlemek üzererine çalışıyorlar. Geçtiğimiz günlerde mitokondriyal replasman tedavisi (MRT) ile 3 ebeveynli olarak 8 bebeğin ölümcül mitokondriyal hastalıklardan uzak bir şekilde doğduğu açıklandı.

MRT Nasıl Uygulanır?

Anne ve babadan alınan yumurta ve sperm, IVF (In vitro fertilizasyon) yani tüp bebek yöntemiyle uygun koşullarda döllendirilir. Oluşan embriyonun çekirdeğindeki nükleik asitler anneden geçen kalıtsal hastalığı taşıyan mitokondrilerin bulunduğu sitoplazmadan uzaklaştırılır.

Daha sonra bir kadın donörden alınan yumurtanın çekirdeği çıkarılır ve çekirdeksiz bu hücreye anne ve babanın döllenmiş çekirdeği yerleştirilir. Kalıtsal olarak anne ve babanın çekirdeği ve kadın donörden alınan sitoplazmadaki mitokondrilerle anne mitokondrilerindeki kalıtsal hastalıkların aktarımı engellenir.

Mitokondri DNA’ları sadece bebeğin DNA’sının %0.1’i olsa bile gen havuzunu etkileyeceği için bazı araştırmacılar işlemleri riskli bulmakta ve mükemmel bebek arayışı gibi etik konuları sorgulamaktalar. Bu yöntem 10 yıldır yasal olarak var olmasına rağmen son çalışmalar ile mitokondriyal hastalıklara yakalanmamış bebeklerin doğabileceğinin ilk kanıtına ulaşılmış oldu. Elde edilen sonuçlar, ileride kalıtsal mitokondriyal hastalıkların aktarılmasını engellemeyi mümkün kılmaktadır.