Proteinlerin 3 boyutlu yapısını tahmin eden AlphaFold gibi araçları geliştiren DeepMind, bu kez karşımıza AlphaGenome ile çıktı. Bu yeni araç, basit DNA değişikliklerini, gen türlerini, üretilen RNA ile protein miktarını nasıl etkilediğini ve dolayısıyla gen ekspresyonunu nasıl şekillendirdiğini gösteriyor.
Araştırmacılar DNA dizilerinde olası protein kodlayan bölgeleri aramak, hastalıkla ilişkilendirilen genetik örüntüleri tanımak, genetik varyasyonları yorumlamak, hastalık riskini tahmin etmek ve klinik tedavileri kişiselleştirmeye yardımcı olmak için ayrı ayrı algoritmalar tasarladılar. AlphaGenome’un bu analizlerin birçoğunu ve daha fazlasını tek bir paket halinde birleştirdiği görüldü. Sistem, moleküler biyoloji veritabanlarından alınan bilgilere dayanmakta. Bu verilerin arasında belirli mutasyonların insan ve fare hücrelerinde RNA üretimi gibi özellikleri nasıl etkilediğini ve transkripsiyon faktörlerinin düzeylerini takip eden deneylerin sonuçları da yer alıyor.
AlphaGenome yalnızca genleri değil aynı zamanda gen faaliyetlerini düzenleyen kodlamayan DNA varyantlarını ve önemli değişikliklere yol açabilecek genetik varyantları da tespit edebiliyor. Yapılan bir analizde DeepMind ekibi, önceki araştırmalarda bir tür lösemiye sahip bireylerde tespit edilen çeşitli genetik mutasyonları, AlphaGenome modeliyle analiz etti. Model, kodlamayan (non-coding) mutasyonların kansere sıkça neden olan yakınlardaki bir geni dolaylı yoldan aktive ettiğini doğru bir şekilde tahmin etti. AlphaGenome DNA’daki tek bir nükleotidin değişmesiyle gen ekspresyonunu nasıl etkilediğini tahmin edebilmekte.
Diğer yapay zekalar, genomun yaklaşık %2’sini oluşturan protein kodlayan genlerin bazı analizlerini yapabilirken AlphaGenome aynı başarıyı tüm genom için gösteren ilk yapay zeka modeli oldu. San Francisco Kaliforniya Üniversitesinden genomik yapay zekâ modeli geliştiricisi Hani Goodarz, ilk kez bir yapay zekâ modelinin DNA dizisinde doğrudan RNA varyantının nerede ve nasıl ifade edildiğini tam olarak tahmin edebildiğini belirtti.
Araştırmcılar, makaleleri bilimsel hakem sürecinden geçip yayımlandığı zaman modelin çıktıları nasıl oluşturduğunu belirleyen temel kaynak kodunu ve öğrenilmiş parametrelerini paylaşmayı planlıyorlar. Modelin yayımlanmasının kötü niyetli kişilerin biyolojik silah tasarlamasını kolaylaştırıp kolaylaştırmayacağı sorulduğunda DeepMind Araştırma Başkan Yardımcısı Pushmeet Kohli, şirketin modeli dışarıdan biyo-güvenlik uzmanlarıyla paylaştığını belirtti: “Aldığımız geri bildirim, modelin oldukça güvenli olduğu yönündeydi ve üstelik yayımlanmasının sağlayacağı faydalar, risklerden çok daha ağır basıyor.”
Kohli, DeepMind’ın genetik varyasyonların karmaşık özelliklere veya hastalıklara nasıl yol açtığı konusunu daha iyi anlamaya yardımcı olmak amacıyla AlphaGenome’un yeteneklerini genişletmeye devam etmeyi hedeflediğini de ekledi.