Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasıyla ortaya çıkan genetik bir durumdur. Japon bilim insanları, genetik bilimi açısından tarihi bir başarıya imza atarak Down sendromuna neden olan fazladan kromozomun hücrelerden çıkarılmasını sağlayan yeni bir yöntem geliştirdiler.
Çalışma kapsamında bilim insanları insan hücrelerinden trisomi 21 olarak bilinen ve Down sendromuna yol açan fazladan 21. kromozomun başarıyla çıkarttılar. Bu işlemde özel olarak tasarlanmış kılavuz molekülleri yalnızca fazladan kromozomu tanıyacak şekilde programlandı. CRISPR-Cas9 sistemiyle gerçekleştirilen alele özgü gen düzenleme yöntemi kullanıldı ve tanınan fazla kromozom çıkartıldığında hücrelerin genetik yapılarının sağlıklı hücrelere dönüştüğü görüldü.
Proje, genetik müdahaleyle bir kromozomun hücreden çıkarılmasının mümkün olduğunu gösteren ilk örnek olarak kayda geçerek Down sendromuna sahip bireyler için potansiyel bir tedavi yolu taşımaktadır. Bilim insanları, çalışmanın şu an için yalnızca laboratuvar ortamında gerçekleştirildiğini ancak ilerleyen yıllarda klinik uygulamalara aktarılabileceği ve diğer kromozomal anomalilerin tedavisinde de devrim yaratabileceğini belirttiler.
Elde edilen sonuçlar çığır açıcı olsa da genetik mühendisliğinin geleceği hakkında önemli tartışmaları da beraberinde getirdi. Bazı uzmanlar, genetik hastalıkların olumsuz etkilerini ortadan kaldırmanın önemini vurgularken bazıları ise bu tür müdahalelerin insan doğasına aykırı olduğunu savunmaktalar. Bu doğrultuda gelecekte yapılacak daha kapsamlı araştırmalarla bu genetik müdahalenin insan sağlığına güvenli katkılar sunacak şekilde kullanılması hedeflenmektedir.