Tıp Tarihinde Bir İlk: Anne Karnında SMA Tedavisi

İçerik Yazarı: Berra Dilsizler

Editör: Ayşe Bayram

Tasarım: Cemre Kabak

SMA (Spinal Musküler Atrofi) hastalığı, motor nöronları etkileyen ve kaslarda zayıflamaya sebep olan 10 binde 1 görülen genetik hastalıktır. Hastalıkta vücut, SMN1 geninin eksikliği sonucu omurilik ve beyin sapındaki motor nöronları korumak için gerekli proteini yeterince üretemez. Bu protein doğumdan sonraki ilk birkaç ay için önem taşır ve hastalığı ağır olan bebekler genellikle 3 yaşından sonrasına geçemezler.

Geçtiğimiz yıllarda ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), yenidoğanlarda SMA tedavisi için üç ilacı onayladı. Bunlardan biri İsviçre’deki biyoteknoloji firması Roche tarafından üretilen SMN proteinin daha fazla üretilmesini sağlayan Risdiplam adlı ilaçttı.

Daha önce de aynı hastalık sebebiyle çocuğunu kaybeden bir aile, yeni çocukları doğmadan yapabilecekleri bir şey olup olmadığını merak ettiler. Bu zamana kadar SMA tedavisi doğumdan sonra başlatılmaktaydı. FDA, tedavide kullanılacak olan Risdiplam'ı onayladı ve anne 32 aylıkken 6 hafta boyunca ilaç kullandı. Doğum sırasında amniyotik sıvı ve kordon kanı testleri, ilacın fetüse ulaştığını gösterdi.

Bebek, doğumun gerçekteşmesinden 1 hafta sonra itibariyle de ilacı kullanmaya başladı. Aynı durumla doğan diğer bebeklere kıyasla SMN1 protein seviyesinin daha yüksek ve sinir hasarı seviyesinin daha düşük olduğu görüldü. Şu an iki buçuk yaşında olan çocukta hastalığın göstergesi olan kas zayıflığı görülmeyip kas gelişiminin normal olduğu gözlemledi.

Çocuk nöroloji doktoru Michelle Farrar, bu umutlandırıcı sonuç sonrasında erken tedavinin ne kadar önemli olduğunu belirtti. Bu sonuçla birlikte yapılacak çalışmaların uterusta oluşan diğer genetik durumları tedavi etme olasılığını arttırdığını söyledi.